代怀孕流产胚胎中三倍体与倒位携带者

   倒位携带者：倒位是指某一染色体同时有两处发生断裂，其中节段倒转180度与两端节段变位重接，其断裂发生在同一臂，则形成臂内倒位，发生于两臂的则称臂间倒位。前者已报道了23种，后者达214种，其中9号染色体的臂间倒位在人群中发生率达1%，臂内和臂间倒位在减数分裂中形成了不同染色体结构重排，因此有不同的遗传效应及相应的临床表现。 

   臂间倒位携带者理论上将形成4种不同的配子，一种是正常染色体，一种具，位染色体，其余两种均带有部分重复或缺失的异常染色体。这种染色体的遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短及其所含基因的致死效应。一般来说，倒位片段越短，则重复和缺失的部分越长，其配子和合子正常发育的可能性越小，临床上可表现出婚后不育，月经期延长，早期流产及死产的比例越高，娩出畸形儿的可能性越低；反之，倒位片段越长，则重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，则娩出琦形儿的危险性越高。 

   臂内倒位携带者理论上将形成4种不同的配子，一种是正常染色体，一种具倒位染色体，其余两种均是部分重复或缺失的无着丝粒片段或双着丝粒染色体。重复和缺失片段的大小及其所含基因致死的作用，可导致半数配子形成障碍，或形成半数琦形、无功能的配子，从而导致婚后多年不孕。同时双着丝粒片段和无着丝粒片段是有丝分裂中的一种非稳定性琦变。双着丝粒体将使合子在早期卵裂中致死，临床上往往仅可观察到月经期延长；无着丝粒片段在合子卵裂中也将被丢失而造成单体型胚胎。单体型胚胎(X,21，22号染色体除外）均不可能发育成熟，因此在临床上常常表现出在妊娠的头三个月内发生流产。综上所述，婚后多年不孕和不育，月经期延长，早期流产，生育倒位携带者或正常儿是臂内倒位携带者遗传效应的主要临床表现。 

    三倍体和四倍体在流产胚胎中常见。单倍体胚胎罕有活产，只有体细胞系的嵌合体可存活一段时间。四倍体存活更差，最常见于很早期的流产胚胎中。综上所述，染色体异常是引起不孕不育、自发流产、死胎等生育异常的主要原因之一在可识别的流产中，染色体不分离是其主要原因。其中大多数为数目异常，如三体或单体，这是由于生殖细胞减数分裂过程中染色体不分离的结果。还有一部分是由于夫妇之一为染色体平衡易位或倒位的携带者，其所产生的不平衡配子受精后也可造成流产。 

    例如平衡易位携带者，虽然引起染色体片断位置改变，但保留了基因总数，未造成重大遗传物质缺失，因而它通常不引起明显的遗传效应，故其表型和智力均正常，容易被忽视。平衡易位携带者来源有两种可能：一是由父母遗传而来，二是父母之一在配子形成过程中受各种因素的影响发生第四章生殖与遗传，39突变而来。然而平衡易位携带者与正常人结婚其所产生的不平衡配子受精后可造成流产，所生育的子女中都有可能得到一条衍生的染色体，从而导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），产生相应的遗传效应。另外，也有相当一部分流产是其他遗传性疾病造成的，例如常染色体显性致死突变，x染色体致死突变（或致死半合子）。近亲婚配者流产率增高，可能是常染色体隐性致死的隐性纯合子发生频率较高的蟓故。当然，其他如生殖器官发育异常、内分泌异常、环境因素等也可造成反复流产。