基因组印记是表观遗传修饰的一种特殊形式

    基因组印记是表观遗传修饰的一种特殊形式。所谓的基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰不涉及DNA序列的改变，主要通过对相应基因位点[差异甲基化区域]的胞嘧啶和鸟嘌呤二核苷酸的5'端的胞嘧啶碱基甲基化（CpG）完成，也包括组蛋白乙酰化。基因印记要么存在于父源性等位基因位点上，要么存在于母源性等位基因位点上，具体因具有印记的等位基因（印记基因）不同而不同。基因印记导致印记基因不遵循孟德尔遗传定律所表述的（等位基因的两个位点显性全部表达、隐性全部不表达）表达规律，而是亲缘性相关的差异性表达或抑制，即单等位基因表达或抑制（等位基因的两个位点一个表达，一个抑制）。等位基因的两个位点具体哪个位点表达或抑制，取决于印记的亲缘性。若印记在母源性等位基因位点，则该印记基因的母源性等位基因位点多表现为抑制（不表达），而该印记基因对应的父源性等位基因位点多表达（不抑制）。如定位于人类染色体llp15-5上的胰岛素生长因子-2印记基因（IGF-2）为母源性印记基因，甲基化印记在母源性等位基因位点上，IGF-2的母源性等位基因位点则表现为抑制（不表达），而IGF-2的父源性等位基因位点表达（不抑制）。一般认为每个个体的基因组印记在亲代配子发育成熟阶段重新形成，形成的基因组印记在精子和卵子受精形成新的个体后保持稳定，影响新个体（含胎盘）的生长发育和出生后的生物学行为。印记基因在整个人类基因组中只占很小的比例，多成群（cluster）存在。【返回首页】